Das Krankheitsbild der Epilepsie

Die Epilepsie ist eine Funktionsstörung des Gehirns, bei der es durch kurzzeitige übermäßige Entladung von Nervenzellen zu krampfartigen Anfällen kommt. Die Lokalisation und Größe des betroffenen Hirnareals kann stark variieren, so dass es zu sehr unterschiedlichen Anfallstypen von sekundenlangen Konzentrationsaussetzern bis hin zu minutenlangen schweren Krampfanfällen kommen kann.

Auch gesunde Menschen können infolge starker Reize wie Vergiftungen, Stromschlägen oder hohem Fieber epileptische Anfälle erleiden. Diese sind allerdings von einer aktiven Epilepsieerkrankung abzugrenzen.

Obwohl Epilepsie zu den häufigsten Erkrankungen des Zentralnervensystems zählt, sind aussagekräftige epidemiologische Untersuchungen nur aus wenigen Teilen Europas verfügbar. Diese sprechen für eine Krankheitshäufigkeit zwischen 4,5 und 5 Fällen pro 1.000 Bewohner, wobei in der Gruppe der 20- bis 64-Jährigen etwa 6 Fälle und in der Gruppe 65 und älter etwa 7 Fälle pro 1.000 Bewohner auftreten. Schätzungen zufolge kommen jährlich pro 100.000 Einwohner etwa 70 neue Epilepsiekranke hinzu. Bei etwa 20 bis 30% der Epileptiker treten Anfälle monatlich auf [For 2005].

Epilepsie tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen, da diese in der Regel verstärkt Risikofaktoren ausgesetzt sind, die zu Verletzungen oder Anfällen führen. Die idiopathische, generalisierte Epilepsie tritt häufiger bei Frauen auf [McH 2008].

Ursachen und Risikofaktoren

Epilepsie kann in allen Bevölkerungsschichten auftreten, unabhängig von ethnischer Zugehörigkeit, sozialem Status, Bildung oder Ernährungsgewohnheiten. Die einzigen Faktoren, die eine Häufung der Fälle in bestimmten Regionen der Erde erklären, sind in der medizinischen Versorgung sowie den hygienischen Bedingungen des jeweiligen Landstrichs begründet.

Infektionsbedingte Epilepsien treten in Regionen mit unzureichendem Hygienestandard häufiger auf. Ebenso führen körperliche Verletzungen in Ländern mit schlechter medizinischer Infrastruktur in der Folge häufiger zu bleibenden Gehirnschäden.

Eine Epilepsie kann angeboren oder erworben sein:

  • angeborene Fehlbildungen des Gehirns
  • angeborene Gendefekte, die z.B. zu fehlerhaft funktionierenden Rezeptoren oder Ionenkanälen innerhalb der Nervenzelle führen
  • Schwangerschafts- und Geburtskomplikationen, die das Hirn schädigen wie Hirnblutungen oder Sauerstoffmangel
  • Hirnhautentzündung, Gehirnentzündung
  • Verletzungen wie Schädel-Hirn-Trauma
  • Fieberkrämpfe
  • Gehirntumore
  • Schlaganfall (Hirninfarkt, Hirnblutung)
  • Alkoholmissbrauch, Drogen- und Medikamentenmissbrauch
  • Vergiftungen
  • Stoffwechselentgleisungen wie Unterzuckerung

Epilepsie kann in allen Bevölkerungsschichten auftreten, unabhängig von ethnischer Zugehörigkeit, sozialem Status, Bildung oder Ernährungsgewohnheiten. Die einzigen Faktoren, die eine Häufung der Fälle in bestimmten Regionen der Erde erklären, sind in der medizinischen Versorgung sowie den hygienischen Bedingungen des jeweiligen Landstrichs begründet. Infektionsbedingte Epilepsien treten in Regionen mit unzureichendem Hygienestandard häufiger auf. Ebenso führen körperliche Verletzungen in Ländern mit schlechter medizinischer Infrastruktur in der Folge häufiger zu bleibenden Gehirnschäden.

Formen

Die Klassifizierung der Epilepsie gestaltet sich schwierig, da die Ausprägung der Krankheit bzw. der Anfälle individuell sehr unterschiedlich ausfällt und die Anfälle mitunter nur bedingt die Zuordnungskriterien erfüllen. Die derzeitig gebräuchliche Klassifikation ist:

Einteilung nach der Lokalisation der auslösenden Zone im Gehirn

  • Fokale oder partielle Epilepsie
  • Generalisierte Epilepsie
    • primärer generalisierter Anfall (beide Gehirnhälften sind von Anfang an beteiligt)
    • sekundärer generalisierter Anfall (geht aus fokalem Anfall durch Ausbreitung auf die andere Gehirnhälfte hervor)

Einteilung nach der Ursache

  • Idiopathische Epilepsie
  • Symptomatische Epilepsie
    • Residualepilepsie (ausgelöst durch eine angeborene Fehlbildung des Gehirns oder abgeschlossene Gehirnerkrankung)
    • Prozessepilepsie (ausgelöst durch eine vorhandene Gehirnerkrankung wie Tumore, degenerative oder entzündliche Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen usw.)
  • Wahrscheinlich symptomatische Epilepsie (früher: kryptogene Epilepsie)

Einteilung nach Manifestation

  • Latente Epilepsie
  • Manifeste Epilepsie

Pathophysiologie

Die Nervenzelle erhält ein Signal, wenn Neurotransmitter einer benachbarten Nervenzelle an spezielle Rezeptoren binden. Dieses Signal wird in das Innere der Nervenzelle weitergeleitet und führt hier zu einer Veränderung des Gleichgewichts zwischen den geladenen Ionen innerhalb und außerhalb des Axons (Aktionspotential).

Durch Öffnung von Kalzium- bzw. Natriumkanälen innerhalb der Membran strömen vermehrt positiv geladene Ionen (Natrium, Kalzium) in die Zelle und ändern die Ladung des im Ruhezustand negativ geladenen Zellinnern. Dieser elektrische Impuls gibt der Nervenzelle das Signal, die in Vesikeln gespeicherten Neurotransmitter auszuschütten, so dass diese an Rezeptoren der nächsten Nervenzelle binden können. Wichtige Nerven-stimulierende Neurotransmitter sind z.B. die Aminosäuren Glutamat und Aspartat. Daneben wirken hemmende Neurotransmitter wie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) und Glycin dämpfend auf die Signalweiterleitung und schützen so vor einer Reizüberflutung.

Welche Vorgänge bei Epilepsie genau vonstattengehen, ist nach wie vor nur unvollständig geklärt. Sowohl eine erhöhte Erregbarkeit der Nerven als auch eine abnorme, gleichzeitige Aktivität mehrerer Nervenfasern scheint für das Auftreten epileptischer Anfälle verantwortlich zu sein. Hierbei spielt wahrscheinlich ein Ungleichgewicht zwischen stimulierenden und hemmenden Prozessen bei der Reizweiterleitung eine Rolle. So können Medikamente, die die GABA-Konzentration im synaptischen Spalt erhöhen, bei fokaler Epilepsie die Anfallshäufigkeit verringern, während diese bei Absencen zu einer Verschlechterung führen.

Symptome

Das klassische Symptom einer Epilepsie ist der epileptische Anfall. Dieser hat verschiedene Ausprägungsformen und kann nach bestimmten Kriterien eingeteilt werden. Die Einteilung in fokal und generalisiert hilft, die vielfältigen Symptome einzelnen Anfallsformen zuzuordnen und eine entsprechende Therapie zu wählen.

Besonders im Kindes- und Jugendalter können auch mehrere Anfallstypen gleichzeitig auftreten. Obwohl der eigentliche Anfall nur wenige Sekunden bis Minuten dauert, können insbesondere mit steigenden Lebensalter noch für Stunden bis Tage anhaltende Störungen wie Sprach- und Gedächtnisstörungen, Lähmungen oder Depressionen auftreten.

Auslöser für Anfälle:

  • photogene Reize
  • flackernde Lichtreize z.B. im Fernsehen, in Computerspielen oder in der Disko
  • starke Farben oder Kontrastunterschiede wie z.B. beim schnellen Fahren durch eine Allee
  • audiogene/ musikogene Reize
  • einzelne Töne
  • bestimmte Musikstücke
  • Schlafentzug
  • beschleunigte Atmung (Hyperventilation)

Symptomatik während des Anfalls

  • Fokale Anfälle
  • Einfach fokale Anfälle
  • Motorische Symptome: Muskelzuckungen, Sprachstörungen, Muskelzuckungen einer Gesichtshälfte, der Beine oder Arme
  • Sensorische Symptome:
    • visuelle: grelle Farben, Blitzwahrnehmungen
    • akustische: Hören von Stimmen, Geräuschen, Musik
    • olfaktorische: veränderte Wahrnehmung von Gerüchen
    • gustatorische: meist unangenehme Geschmacksempfindungen
  • Sensible Symptome: Taubheitsgefühl, Kribbeln, Schweregefühl, Gefühl von Steifheit
  • Vegetative Symptome: vermehrter Speichel- und/ oder Tränenfluss, Schwitzen, veränderte Gesichtsfarbe, erweiterte Pupillen
  • Psychische Symptome:
    • illusionistische: zu groß oder zu klein empfundene Gegenstände, Dinge rücken näher oder entfernen sich
    • affektive: Wut, Trauer, Angst, Ärger, seltener positive oder sexuelle Gefühle
    • dysmnestische: Erinnerungshalluzinationen mit dem Gefühl genau das schon einmal erlebt zu haben (Déjà vu) oder die vertraute Umgebung als fremd zu erachten (Jamais-vu)
    • kognitive: „traumhafter Zustand“ mit z.B. verfremdeter Wahrnehmung der Umwelt, der eigenen Person, der Zeit usw.
    • halluzinatorische: nicht vorhandene, aber empfundene Sinneseindrücke, die sich zu ganzen Szenen zusammensetzen

Da der Ursprung des Anfalls sich auf ein Gehirnhälfte bzw. Gehirnregion beschränkt, sind Symptome wie Muskelzuckungen meist einseitig und auf einen Punkt wie z.B. eine Gesichtshälfte beschränkt. In einigen Fällen können sich die Symptome auch auf andere Körperregionen ausbreiten („Jackson-Anfall“) und die Muskelzuckungen beispielsweise von der Gesichtshälfte auf den Arm übergehen. Auch eine Ausbreitung auf die andere Körperhälfte ist möglich.

Komplexe fokale Anfälle

Bei diesen Anfällen ist der Betroffene zwar bei Bewusstsein, dieses ist allerdings stark verändert („Dämmerattacke“). Hier kann es beispielsweise zu unbewussten leichten bis heftigen Bewegungen des Körpers, Kauen, Schmatzen, zusammenhanglosen verbalen Äußerungen oder auch zu komplexen Handlungen Entkleiden kommen. Der Betroffene hat in diesem Zustand keine Gewalt über sein Handeln und kann sich im Nachhinein nicht mehr an Details des Anfalls erinnern.

Ein typischer komplex fokaler Anfall verläuft in 3 Stadien:

  1. Aurawahrnehmung (in verschiedenen Ausprägungen; einfacher fokaler Anfall kann auch die Aura eines komplexen fokalen Anfalls sein)
  2. Bewusstseinsveränderung mit vegetativen Symptomen
  3. Anfallsende

Ein einfacher fokaler Anfall kann auch die Aura eines komplexen fokalen Anfalls sein. Ein komplexer fokaler Anfall kann sich wiederum zu einem Grand-mal-Anfall weiterentwickeln.

Generalisierte Anfälle

Generalisierte Anfälle sind sehr komplex und gehen in der Regel mit starken Bewusstseinseinschränkungen einher. Im Gegensatz zu fokalen Anfällen breiten sich diese auf beiden Gehirnhälften aus. Im Vordergrund stehen hauptsächlich motorische Symptome. Zu den generalisierten Anfällen zählen:

Absencen

Anfälle mit kurzen Bewusstseinspausen, in denen der Betroffene für einige Sekunden wie „abwesend“ wirkt und kaum auf äußere Reize reagiert (früher „Petit mal“ = kleines Übel). Einfache Absencen treten ohne weitere motorische Symptome auf. Bei komplexen Absencen können zusätzlich beidseitige Muskelzuckungen etwa im Gesicht oder an den Extremitäten auftreten. Muskeln können auch erschlaffen oder verkrampfen. Absencen treten häufig im Kindes- oder Jugendalter auf.

Klonische Anfälle

Hierbei kontrahiert die ganze Muskulatur oder größere Muskelgruppen unkoordiniert und ruckartig. Diese treten immer beidseitig auf.

Myoklonische Anfälle

Diese bei Kindern und Jugendlichen auftretenden Anfälle sind durch einzelne oder unregelmäßig wiederholte rasche Muskelzuckungen gekennzeichnet. Bei der juvenilen Form im Jugendalter kommt es morgens häufig zu einer Art Wegwerfbewegung die z.B. dazu führen kann, dass der Betroffene seine Tasse wegwirft.

Tonische Anfälle

Durch Erhöhung der Muskelspannung kommt es zu einer Versteifung der gesamten Muskulatur oder einzelner Muskelgruppen.

Klonisch-tonische Anfälle (früher: „Grand mal“-Anfall = großes Übel)

Diese schweren Anfälle gehen mit einer Kombination aus tonischen sowie klonischen Symptomen einher. Zu Beginn stößt der Betroffene meist einen unwillkürlichen Schrei aus, der durch Verkrampfung von Atemmuskulatur und Stimmlippen verursacht wird. Darauf stürzt der Betroffene zu Boden, da sich die Muskulatur insbesondere der Gliedmaßen verkrampft. Häufig sind der Mund sowie die Augen währenddessen weit geöffnet und die Augäpfel verdreht. Die anfangs blasse Haut verfärbt sich im Laufe des Anfalls infolge der verkrampften Atemmuskulatur bläulich. An die tonische Anspannungsphase knüpft sich eine klonische Phase an, die durch heftige beidseitige Zuckungen am ganzen Körper gekennzeichnet ist. Durch zuckende Bewegungen der Zunge und Kaumuskulatur tritt Schaum aus dem Mund, der durch Bisse auf die Zunge häufig rot wird. Auch Einnässen ist währenddessen möglich. Nach Endigung des Anfalls setzt die Atmung mit heftigem Röcheln wieder ein. Aufgrund des nur langsam wiederkehrenden Bewusstseins tritt eine tiefe Verwirrtheit sowie körperliche Abgeschlagenheit ein.

Diagnose

Ausgangspunkt für die Diagnose einer manifesten Epilepsie ist das Auftreten mindestens eines spontanen Anfalls der nicht durch eine unmittelbar vorangegangene erkennbare äußere Ursache ausgelöst wurde. Starker Alkoholmissbrauch, Drogenkonsum, Infekte, Vergiftungen oder Stromschläge können auch bei gesunden Personen epilepsieähnliche Anfallserscheinungen hervorrufen.

Hier kann erst von einer Epilepsie ausgegangen werden, wenn ein vergleichbarer Anfall innerhalb eines Jahres erneut auftritt. Nach der neueren Definition der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) reicht bei eindeutigem EEG-Befund ein einzelner Anfall aus, um die Diagnose zu stellen.

Die Säulen der Epilepsiediagnose sind:

  • ausführliche Anamnese mit Fremdanamnese
  • neurologische Untersuchung
  • Elektroenzephalographie (EEG)
  • bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT)
  • Laboruntersuchungen wie Bestimmung von Blutzucker, Kalzium und Natrium im Blut, Drogenscreening, Gentest (selten)

Therapie

Medikamentöse Therapie

Die Behandlung der Epilepsie mit antiepileptisch wirksamen Substanzen ist nach wie vor die wichtigste Säule der Therapie. Bei einer optimalen Einstellung können bis zu 70% der epileptischen Anfälle verhindert werden. Die Auswahl des Wirkstoffs hängt dabei von der Epilepsieform als auch Schwere ab.

Weitere Therapieverfahren

Neben der Ernährungstherapie sowie der medikamentösen Behandlung der Epilepsie ist die Akuttherapie ein elementarer Baustein, wenn ein Anfall auftritt. Daneben gibt es Ansätze der Epilepsie-Chirurgie sowie von Stimulationsverfahren, welche über eine elektrische Stimulation des Vagusnervs Anfälle vermindern soll.

  • Akuttherapie
  • Epilepsiechirurgie
  • Stimulationsverfahren
  • Vagusnervstimulation
  • Andere Stimulationsverfahren
  • andere Verfahren wie die tiefe Hirnstimulation in speziellen Hirnregionen sind noch in der Erprobung und momentan nur für Studienzwecke zugelassen

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