Inhaltstyp: Kurzprofil Unsere Kurzprofile beinhalten übersichtliche Steckbriefe, Checklisten oder auch Kurzportraits zu Ernährungsberatungs- und -Ernährungstherapie-relevanten Aspekten.
Die Porphyrie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die durch eine gestörte Häm-Synthese entsteht und vor allem das Nervensystem sowie den Verdauungstrakt betrifft. Charakteristisch sind akute, teils lebensbedrohliche Schübe, die durch verschiedene innere und äußere Trigger ausgelöst werden können.
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Zuletzt aktualisiert:
23. August 2026
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Definition und Verbreitung
- Definition: Genetische Stoffwechselstörung mit Überproduktion von Porphyrinen; verursacht wiederkehrende Beschwerden v. a. im Nervensystem und Magen-Darm-Trakt
- Verbreitung: Vor allem bei Frauen im gebärfähigen Alter, auch Männer betroffen; meist zwischen 20–40 Jahren
- Deutschland: Selten, ca. 1–2 Fälle pro 100.000 Einwohner
Ursachen und Risikofaktoren
- Genetik (sehr hoch): Autosomal-dominante Vererbung; Mutation im HMBS-Gen (Porphobilinogen-Deaminase)
- Medikamente (hoch): Trigger durch Barbiturate, bestimmte Antibiotika, Antiepileptika, Hormone
- Ernährung (mittel): Fasten, Alkohol, diätetische Mängel (v. a. Vitamin B6)
- Lebensstil (mittel): Stress, Schlafmangel, intensive Belastung, unregelmäßige Ernährung
- Umwelt & Hormone (mittel): Chemikalienexposition, Infektionen, Menstruationszyklus
- Erkrankungen (gering–mittel): Lebererkrankungen, andere Porphyrieformen, chronische Krankheiten
Formen
- Akute intermittierende Porphyrie (AIP): Häufigste Form, Enzymmangel (Porphobilinogen-Desaminase) mit Anhäufung von Häm-Vorstufen
- Chronische Porphyrie: Seltenere, länger andauernde Form mit wiederkehrenden Symptomen
- Porphyrie-Krise: Akuter Anfall mit starken Bauchschmerzen, neurologischen und psychischen Symptomen, erfordert sofortige Behandlung
Entstehung
- Störung der Häm-Synthese: Genetischer Enzymdefekt hemmt Häm-Produktion
- Anhäufung von Vorstufen: Porphobilinogen und δ-ALA sammeln sich im Blut und Gewebe
- Neurologische Effekte: Bauchschmerzen, Neuropathien, psychische Veränderungen, Krampfanfälle
- Autonomes Nervensystem: Tachykardie, Schwitzen, Blutdruckschwankungen
- Triggerfaktoren: Medikamente, Hormone, Stress verstärken Symptome durch Enzymhemmung
- Entzündungsreaktionen: Porphyrin-Ansammlung fördert Gewebeschäden
Symptome
- Körperlich: Bauchschmerzen, Übelkeit, Verstopfung, Muskelschwäche, Krämpfe, Schwindel, Herzklopfen, Hautblasen
- Psychisch: Angst, Verwirrtheit, Halluzinationen, Stimmungsschwankungen, Depression
- Ernährungsbezogen: Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, vermehrtes Durstgefühl
- Leistungsbezogen: Erschöpfung, Konzentrationsprobleme, reduzierte Belastbarkeit
Folgen und Komplikationen
- Komplikationen: Wiederkehrende Bauchschmerzen, Übelkeit, neurologische Ausfälle, psychische Störungen, Atemprobleme
- Folgeerkrankungen: Lebererkrankungen, Niereninsuffizienz
- Häufige Begleiterkrankungen: Diabetes mellitus, Bluthochdruck, psychiatrische Störungen
Diagnostik
- Anamnese: Bauchschmerzen, neurologische und psychische Symptome, familiäre Vorbelastung
- Anthropometrie: Größe, Gewicht, BMI
- Labor: Porphyrine in Urin und Blut, Leberwerte
- Apparativ: Abdomen-Ultraschall, CT oder MRT
Therapiesäulen
- Medikamentöse Therapie: Hämarginin, Glukoseinfusionen, Schmerzmittel, Betablocker
- Ernährungstherapie: Alkohol meiden, fettarme Kost, kohlenhydratreiche Ernährung
- Lebensstil: Stressabbau, regelmäßige Bewegung, Vermeidung von Triggern (z. B. Medikamente)
- Weitere Maßnahmen: Psychologische Begleitung, engmaschige ärztliche Kontrollen, Prävention
- Chirurgische Therapie: Keine spezifischen Verfahren, in Einzelfällen Lebertransplantation