Mukoviszidose: Essen als Energiebooster

Die Mukoviszidose ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die bereits im Säuglingsalter zu schweren Lungenveränderungen und Ernährungsstörungen führen kann. Prinzipiell wird neben den Pankreasenzym-Präparaten eine hochkalorische (mindestens 130 % der altersentsprechenden Norm), ausgewogene, vitaminreiche Ernährungsweise empfohlen.

Krankheitsbild Mukoviszidose im Überblick

Definition und Häufigkeit

Die Mukoviszidose ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die bereits im Säuglingsalter zu schweren Lungenveränderungen und Ernährungsstörungen führen kann. Die Erkrankung geht damit einher, dass Drüsen mit äußerer Sekretion wie Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen oder Drüsen der Bronchialschleimhaut pathologisch zusammengesetztes, zähflüssiges Sekret produzieren.

In Deutschland tritt Mukoviszidose mit einer Häufigkeit von 1:2500 auf. Hinzu kommt eine Dunkelziffer von fast 50 %. Die Lebenserwartung liegt bei den derzeitigen Behandlungsmethoden bei einem Durchschnittsalter von 30 Jahren.

Ursachen und Risikofaktoren

Aufgrund eines Gendefekts fehlt in dem Protein CFTR die Aminosäure Phenylalanin. Das Protein ist in der Regel in der Zellmembran am Chloridtransport zwischen Zellinnerem und Zelläußerem beteiligt. Durch das Fehlen von Phenylalanin ist der Transport gestört, sodass ein verminderter oder fehlender Chlorid-Transport und eine erhöhte Natrium-Resorption stattfinden, wodurch Wasser verstärkt intrazellulär zurückgehalten wird. Das führt zu Elektrolytverlusten über die Schweißdrüsen und zur Eindickung des Sekretes aller exokrinen Drüsen, sodass ein Abfließen nur noch schwer oder gar nicht möglich ist. Als Folge davon kommt es zu einer chronischen Entzündung und einem Funktionsverlust der betroffenen Drüsen und Organe wie vor allem Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, Gastrointestinaltrakt oder der Schweißdrüsen.

Symptome

Das klinische Bild hängt vom Ausprägungsgrad der Störung und dem Lebensalter des Betroffenen ab. In schweren Fällen kommt es bereits bei Neugeborenen zu einem Darmverschluss durch den ersten eingedickten, dunkelgrünen Stuhl (Mekoniumileus). Später sind die Symptome charakterisiert durch die Trias Lungenerkrankung, Verdauungsstörungen und einer erhöhten NaCl-Ausscheidung über den Schweiß.

Dauernder Husten, Lungenentzündungen und Atemnot-Situationen, Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen, Untergewicht sowie übel riechender Stuhl sind die Leitsymptome. Die Symptome werden oft mit Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie verwechselt.

Des Weiteren kann es zu einer chronischen Entzündung der Atemwege mit Staphylokokken- und Pseudomonasbesiedlung, einer exokrinen und später auch einer endokrinen Pankreasinsuffizienz (unzureichende Bauchspeicheldrüsenfunktion) kommen. Auch eine biliäre Leberzirrhose, Diabetes mellitus und Osteoporose stellen weitere mögliche Folgen der Grunderkrankung dar.


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Diagnostik

Die Diagnose erfolgt mittels der Pilocarpin-Iontophorese, mit der die Schweißsekretion am Unterarm stimuliert wird. Der Schweiß wird dann mit einem Filterpapier oder einem Kapillarsammelsystem aufgefangen um die Natrium- und Chloridkonzentration zu messen. Zur endgültigen Diagnose sind aber zwei bis drei Tests notwendig. Bei Säuglingen wird ein Neugeborenenscreening durchgeführt, bei dem der Trypsinogenspiegel im Blut gemessen wird. Säuglinge mit zystischer Fibrose weisen einen erhöhten Trypsinogenspiegel auf.

Allgemeines

Zusammenfassend gibt es folgende Empfehlungen:

  • Zurückhaltung mit hoch erhitzten Fetten und Hartfetten.
  • Mindestens 3 bis 5 Prozent der Energieaufnahme in Form polyensäurereicher Pflanzenöle (Linolsäure, a-Linolensäure)
  • Bei Fettstühlen (Steatorrhoe) langkettige Fettsäuren (LCT) durch mittelkettige Fettsäuren (MCT) ersetzten, eventuell Fetteinschränkung bei starken Fettstühlen.
  • Kochsalzanreicherung, insbesondere nach körperlichen Anstrengungen, in der heißen Jahreszeit und bei Fieber.
  • Medikamentöse Zufuhr von Vitamin A (1,3 bis 5 mg täglich), Vitamin D ( 10 bis 20 μg täglich), Vitamin E (1 bis 3 mg pro Kilogramm täglich), Vitamin K (5 mg 2 mal wöchentlich, aber je nach Gerinnungsstatus abhängig), Vitamin B12 (1000 μg alle 3 Monate) und alle übrigen Vitamine des B-Komplexes, Beta-Carotin (3 mal 5 mg täglich)
  • In Problemfällen ist eine Sondennahrung oder eine parenterale Ernährung notwendig.
  • Häufig kleine Mahlzeiten aufnehmen.
  • Enzympräparate zu jeder Mahlzeit.

Energie

Bei Mukoviszidose-Patienten ist der Grundumsatz erhöht. Ein erhöhter Energiebedarf durch vermehrte Atemarbeit, ein erhöhter Energieverlust durch die Pankreasinsuffizienz, eine erhöhte Infektanfälligkeit und ein gestörter Glukosestoffwechsel, führen bei den Betroffenen zu einer negativen Energiebilanz. Muskelabbau, insbesondere der Atemmuskulatur und Untergewicht, spielt bei vielen Betroffenen eine Rolle. Die Ernährung ist individuell auf den Patienten und die bereits bestehenden Folgeerkrankungen abzustimmen.

Fette (gesamt)

Der Fettanteil sollte bei 40 Prozent der Gesamtenergieaufnahme liegen, mit einem hohen Anteil an mehrfach ungesättigten Fettsäuren aus pflanzlichen Fetten wie Distelöl und Nüsse sowie Fischöle, deren Omega-3-Fettsäuren entzündungshemmend wirken. Die Substitution von fettlöslichen Vitaminen ist erforderlich.


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Chlorid

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die auf einem Gendefekt (Mutation auf dem CFTR- Gen) beruht. Die Häufigkeit des Auftretens dieser Krankheit liegt bei 1:2000 und wird rezessiv  auf das Chromosom 7 vererbt.

Der Gendefekt führt zu einer Fehlfunktion der Chloridpumpen in den Zellwänden der Chloridkanäle. Die Natriumchlorid (Kochsalz) Rückresorption ist aufgrund der defekten Chloridkanäle gestört. An schleimbildenden Drüsen (exokrine Drüsen) sorgen die defekten Chloridkanäle für einen erhöhten Ausstrom von Chlorid aus den Zellen und damit verbunden für einen Austritt kochsalzhaltiger Flüssigkeit. Als Folge kann der Körper nur noch zähflüssige Sekrete produzieren.

Der zähe Schleim verstopft Lunge, Atemwege und andere Ausführgänge des Körpers. In Bauchspeicheldrüse und Galle verschließen die zähen Sekrete die Ausgänge. Verdauungsenzyme können nicht mehr abgesondert werden. Die Schweißdrüsen sondern sehr salzhaltigen Schweiß ab. Es kommt zu einem hohen Wasser und Elektrolytverlust. Die Patienten sind anfällig für weitere Krankheiten wie Lungenentzündungen, Leberzirrhose und Diabetes mellitus. Viele Betroffene sind unfruchtbar.

Eine Behandlung der Ursache dieser Krankheit ist bislang nicht möglich. Zur Linderung der Beschwerden werden unter anderem Antibiotika, Enzyme, Atemgymnastik sowie schleimlösende Inhalationen eingesetzt.