Das Krankheitsbild der Mukoviszidose

Die Mukoviszidose ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die bereits im Säuglingsalter zu schweren Lungenveränderungen und Ernährungsstörungen führen kann. Die Erkrankung geht damit einher, dass Drüsen mit äußerer Sekretion wie Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen oder Drüsen der Bronchialschleimhaut pathologisch zusammengesetztes, zähflüssiges Sekret produzieren.

In Deutschland tritt Mukoviszidose mit einer Häufigkeit von 1:2500 auf. Hinzu kommt eine Dunkelziffer von fast 50%. Die Lebenserwartung liegt bei den derzeitigen Behandlungsmethoden bei einem Durchschnittsalter von 30 Jahren.

Ursachen und Risikofaktoren

Aufgrund eines Gendefekts fehlt in dem Protein CFTR die Aminosäure Phenylalanin. Das Protein ist in der Regel in der Zellmembran am Chloridtransport zwischen Zellinnerem und Zelläußerem beteiligt. Durch das Fehlen von Phenylalanin ist der Transport gestört, so dass ein verminderter oder fehlender Chlorid-Transport und eine erhöhte Natrium-Resorption stattfinden, wodurch Wasser verstärkt intrazellulär zurückgehalten wird. Das führt zu Elektrolytverlusten über die Schweißdrüsen und zur Eindickung des Sekretes aller exokrinen Drüsen, so dass ein Abfließen nur noch schwer oder gar nicht möglich ist. Als Folge davon kommt es zu einer chronischen Entzündung und einem Funktionsverlust der betroffenen Drüsen und Organe wie vor allem Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, Gastrointestinaltrakt oder der Schweißdrüsen.

Symptomatik

Das klinische Bild hängt vom Ausprägungsgrad der Störung und dem Lebensalter des Betroffenen ab. In schweren Fällen kommt es bereits bei Neugeborenen zu einem Darmverschluss durch den ersten eingedickten, dunkelgrünen Stuhl (Mekoniumileus). Später sind die Symptome charakterisiert durch die Trias Lungenerkrankung, Verdauungsstörungen und einer erhöhten NaCl-Ausscheidung über den Schweiß.

Dauernder Husten, Lungenentzündungen und Atemnot-Situationen, Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen, Untergewicht sowie übel riechender Stuhl sind die Leitsymptome. Die Symptome werden oft mit Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie verwechselt.

Des Weiteren kann es zu einer chronischen Entzündung der Atemwege mit Staphylokokken- und Pseudomonasbesiedlung, einer exokrinen und später auch einer endokrinen Pankreasinsuffizienz (unzureichende Bauchspeicheldrüsenfunktion) kommen. Auch eine biliäre Leberzirrhose, Diabetes mellitus und Osteoporose stellen weitere mögliche Folgen der Grunderkrankung dar.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt mittels der Pilocarpin-Iontophorese, mit der die Schweißsekretion am Unterarm stimuliert wird. Der Schweiß wird dann mit einem Filterpapier oder einem Kapillarsammelsystem aufgefangen um die Natrium- und Chloridkonzentration zu messen. Zur endgültigen Diagnose sind aber zwei bis drei Tests notwendig. Bei Säuglingen wird ein Neugeborenenscreening durchgeführt, bei dem der Trypsinogenspiegel im Blut gemessen wird. Säuglinge mit zystischer Fibrose weisen einen erhöhten Trypsinogenspiegel auf.