Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Die Glukose-Galaktose-Malabsorption gehört zu den Disaccharidmalabsorptionen und tritt selten auf. Bei dieser Erkrankung fehlt der aktive Mechanismus, der Glukose und Galaktose in die Mukosazellen der Dünndarmschleimhaut transportiert. Die Resorption des Monosaccharids Fruktose ist bei dieser Erkrankung nicht gestört.

Die betroffenen Kinder leiden unter starken, wässrig sauren Durchfällen.

Da alle glukose- und galaktosehaltigen Lebensmittel vom ersten Tag an nicht vertragen werden, beschränkt sich die Ernährung auf die Gabe von Fruktose. Des Weiteren werden auch Saccharose, Laktose, Maltose und in größeren Mengen Stärke vom Körper nicht akzeptiert. Allerdings nimmt mit zunehmendem Alter die Verträglichkeit von Stärke zu.

Bei den Glykogenosen (auch: Glykogenspeicherkrankheiten) handelt es sich um Störungen im Glykogenaufbau und -abbau. Es sind mehr als zehn Typen und Untertypen bekannt, die sich in Krankheitsbild und Therapie unterscheiden. Insgesamt sind Glykogenosen sehr seltene Erkrankungen. Etwa eines von 100.000 Kindern kommt mit der häufigsten Form, der Typ I-Glykogenose zur Welt. Bei der Glykogenspeicherkrankheit ist der Abbau von Glykogen zu Glukose aufgrund erblicher Enzymdefekte gestört, so dass es in den Organen (vor allem Leber, Nieren, Herz) und in der Skelettmuskulatur zur Anhäufung von Glykogen kommt. Nach dem Enzymdefekt, der die Glykogen-Ablagerung verursacht, dem bevorzugtem Organbefall und den klinischen Befunden, werden die Glykogenosen in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Typen können zwei Hauptgruppen zugeordnet werden:

  • den Leber-Glykogenosen und
  • den Muskel-Glykogenosen.

Die verbreitetste Form ist der Morbus von Gierke (Typ I), eine Leber-Glykogenose. Bei dieser Ausprägung liegt ein Mangel an dem Enzym Glukose-6-Phosphatase vor, das bedeutet, dass die Bereitstellung von Glukose, weder über den Glykogenabbau, noch über die Glukoneogenese aus Eiweiß, Fruchtzucker oder Galaktose erfolgt. Typ II wird als Morbus Pompe bezeichnet und ist eine Muskel-Glykogenose. Hier liegt keine Störung der Glukose-6-Phosphatase vor, sondern der Alpha-Glucosidase. Das in den Muskeln gespeicherte Glykogen kann nicht ausreichend abgebaut werden, staut sich in den Muskelzellen an und zerstört diese. Morbus Pompe ist die schwerste Form der Glykogenspeichererkrankungen. Die Typ II Glykogenose betrifft zunächst vor allem die Leber, die durch die Glykogenablagerungen schwer geschädigt werden kann. Nach der Pubertät stabilisiert sich oft der Zustand der Leber, wobei aber leider die Schäden an den Muskeln zunehmen. Wie beim Typ I sind die betroffenen Patienten von Hypoglykämien bedroht. Der Morbus Pompe lässt sich auch mit einer Diät nur verlangsamen. Deshalb beschränkt sich die Behandlung darauf, den Patienten ihre Krankheit zu erleichtern, wobei intensive Krankengymnastik erfolgreich ist. Neben den genannten Glykogenosen vom Typ I und II existieren weitere, sehr seltene Glykogenspeichererkrankungen, die sich in ihrer Schwere und ihrem Verlauf unterscheiden. Vergleichsweise gutartig ist der Typ V, der nur die Skelettmuskeln betrifft. Muskelschwäche und mangelnde Ausdauer machen sich meist zwischen dem 20. und dem 30. Lebensjahr bemerkbar. Allein durch den Verzicht auf anstrengende Tätigkeiten lässt sich die Krankheit gut behandeln.

Die Folge ist eine Unterzuckerung, da der Blutzuckerspiegel bei einem Bedarf an Glukose nicht aus den körpereigenen Vorräten aufrecht erhalten werden kann. Weder kann die Glukose aus dem Glykogen freigesetzt werden, noch kann der Körper aus Eiweiß mittels der Glukoneogenese, aus Fruktose oder Galaktose Glukose synthetisieren. Kennzeichnend ist, dass sich das Wachstum verzögert und die Vermehrung von Fettgewebe beim Betroffenen zum typischen Puppengesicht führt. Auffällig ist häufig das Auftreten von Nasenbluten, das durch eine Blutungsneigung hervorgerufen wird. Zudem weisen die Betroffenen erhöhte Blutfettwerte auf.

Ziel der Ernährungstherapie ist, eine andauernde Unterzuckerung und eine übermäßige Milchsäureausschüttung im Blut während Tag und Nacht zu vermeiden. Aus diesem Grund besteht die Therapie aus der kontinuierlichen Gabe von Glukose mittels einer Nasensonde. Auch die Zufuhr von langsam verdauenden Kohlenhydraten wie 1,5 bis 3 g ungekochte Maisstärke pro Kilogramm Körpergewicht ist möglich. Bei der Morbus von Gierke-Form müssen zusätzliche Fruktose- und Galaktosegaben ausgeschlossen werden, da die Umwandlung von der beiden Zucker gestört ist. Auf Milch und Milchprodukte ist ganz zu verzichten. Da die Ernährung auf wenige Nahrungsmittel beschränkt ist, müssen die betroffenen Kinder zusätzlich Mineralstoffe, Vitamine und Spurenelemente in Tablettenform zu sich nehmen, um Mangelerscheinungen zu vermeiden. Die Behandlung der Gierke-Glykogenose erfordert viel Disziplin von Eltern und Kindern und eine enge Zusammenarbeit mit dem Arzt. Die Gratwanderung besteht darin, genug Glukose zuzuführen, um einen Abfall des Blutzuckerspiegels zu verhindern, aber auch auf keinen Fall zu viel, da dies die Bildung von Glykogen erhöht. Bei optimaler Therapie wächst ein Großteil der Betroffenen normal heran, Langzeitschäden lassen sich oft verhindern.